高通量测序即下一代测序（next generation sequencing，NGS），是一种快速高效的基因组、转录组或表观基因组测序方法，能够同时测定数百万个DNA或RNA分子的序列，其主要特点是高通量、高灵敏度、高准确性和高速度，NGS以其高效、廉价等特点显示了在临床分子诊断应用中的技术优势。为精准医疗提供了坚实的分子依据。

平台已建立各类规范的样本检测、文库构建和上机测序的实验操作、样本质控和实验管理标准化流程，以及标准化、大规模、高通量的数据处理和分析流程。现已开展肿瘤分子分型、靶向药物伴随诊断、预后评估甲基化测序、分子残留病灶检测、病原微生物测序、遗传性疾病筛查等，可为临床制定治疗方案提供参考信息。