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PCR平台
发布时间:2017-09-14 浏览次数:

随着精准医疗的兴起,精准诊断和精准治疗成为发展趋势。在此背景下,分子检测与分子诊断是精准诊断的核心。目前本中心基于PCR技术开展了针对肿瘤靶向、疾病诊断与预后相关分子检测与分子诊断。

(一)肺癌靶向治疗与EGFR/KRAS突变及ALK/ROS1基因融合检测

靶向治疗具有疗效好、毒副作用少的优点,是肺癌临床治疗的重要手段。目前在肺癌分子靶向治疗领域,研究热点主要集中在EGFR、ALK和ROS1靶点上。在非小细胞肺癌(NSCLC)患者中,东亚人群EGFR基因突变比例约为35-40%,约90%类型为19外显子缺失和L858R突变;ALK基因融合比例约为3-11%;ROS1基因融合比例约为2-4%。EGFR基因是NSCLC患者接受酪氨酸激酶抑制剂(TKIs),如易瑞沙、特罗凯、凯美纳等靶向药物治疗的重要生物标记物,ALK/ROS1基因融合的NSCLC患者可从靶向药物克唑替尼治疗中获益。

美国国立综合癌症网络(NCCN)临床实践指南、欧洲肿瘤内科学会(ESMO)肺癌共识以及中国晚期非小细胞肺癌分子靶向治疗专家共识均明确建议:NSCLC患者在接受治疗之前应先检测EGFR、ALK和ROS1基因,根据检测结果决定是否使用靶向药物作为临床治疗措施。

肿瘤类型

检测方法

检测项目

临床意义

肺癌

PCR

EGFR

特罗凯、易瑞沙、凯美纳、

泰瑞沙等靶向治疗

KRAS

(二)结直肠癌靶向治疗与KRAS/ BRAF基因检测

临床研究表明,KRAS/BRAF基因突变的转移性结直肠患者对西妥昔单抗、帕尼单抗等EGFR靶向治疗药物产生耐药,根据检测结果决定是否使用EGFR靶向药物作为临床治疗措施。目前,KRAS/BRAF基因检测已被美国癌症综合网络(NCCN)的《NCCN结肠癌临床实践指南》与《NCCN直肠癌临床实践指南》列为临床用药必检项目。因此,KRAS/BRAF基因突变与否对西妥昔单抗、帕尼单抗在结直肠癌患者的治疗具有重要的指导意义。

肿瘤类型

检测方法

检测项目

临床意义

结直肠癌

PCR

KRAS

西妥昔单抗、帕尼单抗等靶向治疗

BRAF

(三)甲状腺癌诊断与BRAF基因检测

甲状腺癌是内分泌系统中最常见的恶性肿瘤。在常规健康体验中,一些人会被查出甲状腺结节,“良性还是恶性?”是大家最关心的问题。目前,B超引导下穿刺涂片检查是鉴别结节良恶性的主要手段。但受多种因素的影响,不少结节依靠穿刺涂片检查仍无法定性。

BRAF基因作为人类重要的原癌基因之一,其突变驱动肿瘤细胞的增殖、生长和分化,尤其在甲状腺乳头状癌、结直肠癌、多毛细胞白血病、脑肿瘤和黑色素瘤中占比突出。目前检测到的 BRAF 突变中, V600E占 80% 以上,是最常见的 BRAF 激活突变。乳头状癌约占所有甲状腺癌的85%以上,发现并鉴定BRAF突变是近年来甲状腺癌研究领域的重大进展。一般认为,与没有BRAF突变的甲状腺癌相比,检出BRAF突变的甲状腺癌恶性程度更高,转移和复发的风险也更大。

肿瘤类型

检测方法

检测项目

临床意义

甲状腺癌、黑色素瘤等

PCR

BRAF

辅助诊断、预后、治疗等

(四)淋巴瘤基因重排

目前临床上淋巴瘤的诊断主要依靠形态学表征、免疫表型作为淋巴瘤分型的主要依据,但由于淋巴结内的细胞增生十分活跃,各种分化阶段的细胞混杂在一起,形态学诊断时更多的依赖常年的工作经验和临床判断。分子诊断技术对判断淋巴瘤具有独特的客观优势。淋巴瘤来源于淋巴细胞的恶变,恶变后仍然具有淋巴细胞的基本特征,即仍然有免疫球蛋白(Ig,B细胞)或者T细胞受体(TCR,T细胞)基因重排。所谓基因重排是指不同淋巴细胞的Ig或者TCR的基因亚片段(例如其中的V区,J区和C区亚片段)发生了重新组合。体内的多种多样的淋巴细胞都有各自的基因重排方式,分别代表相应的淋巴细胞克隆。当淋巴瘤发生时,淋巴瘤是淋巴结、外周血或者骨髓细胞中的主要淋巴细胞克隆,瘤细胞所具有的Ig或者TCR基因重排,成为淋巴瘤优势克隆的特有标志,代表体内大量扩增的淋巴

肿瘤类型

检测方法

检测项目

临床意义

淋巴瘤

PCR

IgH

检测非典型淋巴增生性疾病的克隆;

区分反应性病变和血液系统恶性肿瘤;推测成熟的单克隆淋巴增生性疾病演变过程;为治疗后监测提供特异性的肿瘤标志物(IGH 基因重排);监测和评估疾病的复发。

Igκ

TCRγ


   
 

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