主要基于基因测序技术，针对临床药物疗效的个体差异现象，提供肿瘤、心血管疾病、糖尿病个体化用药基因检测，用于预测药物的疗效、预防药物的不良反应、决定药物的使用剂量，从而为患者制定个性化的治疗方案，降低患者医疗成本、改善药物疗效、最大限度减少和避免药物不良反应，实现“量体裁衣，因人施治”的现代个体化药物治疗模式。
开展项目与检测意义：
药物类别 | 药物名称 | 项目名称 | 临床意义 |
肿瘤化疗药物药物 | 铂类 | GSTP1 基因多态性 | 预测疗效；突变患者对该类药物敏感 |
紫杉醇 多西紫杉醇 长春碱类 | MDR1 基因多态性 | 预测疗效和毒副作用；突变患者对该类药物敏感 |
CYP1B1 基因多态性 | 预测疗效；突变患者对该类药物敏感 |
氟尿嘧啶类 卡培他滨 | MTHFR 基因多态性 | 预测疗效；突变患者对该类药物敏感 |
DPYD 基因多态性 | 预测毒副作用；突变患者，毒副作用增加 |
吉西他滨 | CDA 基因多态性 | 预测毒副作用；突变患者，中性粒细胞减少的发生率升高 |
伊利替康 | SLCO1B1 基因多态性 | 预测毒副作用；突变患者，毒副作用增加 |
UGT1A1 基因多态性 | 预测毒副作用；突变患者，毒副作用增加 |
他莫昔芬 | CYP2D6 基因多态性 | 预测疗效；非突变患者对该类药物敏感 |
SULT1A1 基因多态性 | 预测疗效；非突变患者对该类药物敏感 |
肿瘤靶向药物 | 伊马替尼 舒尼替尼 | C-KIT 基因突变 | 预测疗效；外显子9、11突变，药物敏感性增强；外显子13、17突变，易发生耐药 |
PDGFRA 基因突变 | 预测疗效；外显子18 D842V突变，易发生耐药；其他突变，药物敏感性增强 |
心血管疾病药物 | β1受体阻断药 | β1肾上腺素受体基因多态性 | 预测疗效；不同基因型的患者，对美托洛尔的反应不同 |
CYP2D6 基因多态性 | 预测疗效和毒副作用；突变患者，该类药物疗效降低，毒副作用增强 |
利尿药 | NPPA 基因多态性 | 预测疗效；突变患者，对利尿药反应敏感，疗效好 |
钙离子拮抗剂 | NPPA 基因多态性 | 预测疗效；突变患者，对该类药物反应性差，疗效降低 |
CYP3A5 基因多态性 | 预测疗效；突变患者，疗效降低 |
他汀类药物 | ApoE 基因多态性 | 预测疗效；不同的等位基因型对他汀类疗效反应不一 |
SLCO1B1 基因多态性 | 预测毒副作用；突变患者，毒副作用增强 |
ACEI类药物 | ACE 基因多态性 | 预测疗效；野生纯合子携带者对依那普利、咪达普利敏感性高；杂合子携带者对各种药物敏感性差别不大；突变纯合子携带者对贝那普利和福辛普利敏感性高 |
AT1受体阻断药 | CYP2C9 基因多态性 | 预测疗效和毒副作用；突变型杂合子与突变型纯合子携带者不推荐使用洛沙坦，使用其他AT1受体阻断剂采用低剂量，以防出现低血压等毒副作用 |
氯吡格雷 | CYP2C19 基因多态性 | 预测疗效；突变患者，对该药物不敏感 |
华法林 | CYP2C9 基因多态性 | 预测疗效和毒副作用；突变患者，建议降低药物剂量 |
VKORC1 基因多态性 | 预测毒副作用；突变患者，建议降低药物剂量 |
糖尿病药物 | 磺脲类药物 | CYP2C9 基因多态性 | 预测疗效和毒副作用，突变患者，酶活性降低，建议降低用药剂量 |
双胍类药物 | OCT2 基因多态性 | 预测疗效；突变患者，该类药物肾脏清除率减慢，降糖效应增强；建议降低用药剂量 |
噻唑烷二酮类药物 | PPARγ 基因多态性 | 预测疗效和毒副作用；突变患者，药物敏感性增加，降糖作用增强，同时毒副作用增加；建议降低用药剂量或换药 |
氯茴苯酸类药物 | SLCO1B1 基因多态性 | 预测疗效和毒副作用；突变患者，该类药物清除率减慢，降糖效应增强，同时毒副作用增加；建议降低用药剂量或换药 |
